Болезнь Урбаха — Вите

Болезнь Урбаха-Вите
МКБ-10	E78.8
МКБ-10-КМ	E78.8
МКБ-9	272.8
МКБ-9-КМ	272.8
OMIM	247100
DiseasesDB	30808
eMedicine	derm/241
MeSH	D008065
Медиафайлы на Викискладе

Болезнь Урбаха — Вите — редкое рецессивное генетическое заболевание. Известно менее 300 случаев с момента его открытия. Впервые оно было официально зарегистрировано в 1929 году Эрихом Урбахом и Камилло Вите, хотя отдельные случаи могут быть определены начиная с 1908 года. У пациентов, миндалевидное тело которых оказалось разрушено вследствие болезни Урбаха — Вите, наблюдается полное отсутствие страха.

Симптомы

Симптомы этого заболевания сильно варьируются. Присутствуют как неврологические, так и дерматологические симптомы. Они могут включать в себя хриплый голос, поражение кожи и рубцы на ней, легко повреждающуюся кожу с плохим заживлением, сухую, морщинистую кожу и папулы вокруг век. Всё это результаты уплотнения кожи и слизистой оболочки. В некоторых случаях имелось также уплотнение мозговой ткани в средней височной доле, что может приводить к эпилепсии и нервно-психическим расстройствам. Болезнь, как правило, не угрожает жизни пациента и не вызывает снижения её продолжительности.

По причине того, что болезнь Урбаха — Вите — аутосомно-рецессивная, люди могут быть её носителями без каких-либо симптомов.

Причины

Информация о причинах заболевания отсутствует.

Лечение

В настоящее время не существует лекарства от этой болезни, но успешно лечатся некоторые симптомы. В некоторых случаях помогало пероральное употребление диметилсульфоксида и вводимого внутрь поражённых тканей гепарина. D-пеницилламин также подаёт надежды и до сих пор широко используется. Также было сообщено об успешном лечении этретинатом, лекарством, обычно выписываемом при псориазе. В некоторых случаях обызвествление в головном мозге может приводить к аномальной электрической активности нейронов. Некоторые пациенты употребляют противосудорожные препараты, чтобы справиться с этими отклонениями.

Эпидемиология

Болезнь Урбаха — Вите очень редка. Зарегистрировано менее чем 300 случаев в медицинской литературе. Несмотря на то, что болезнь может быть обнаружена по всему миру, четверть случаев была обнаружена в Южной Африке. Большинство пациентов голландского, немецкого и койсанского происхождения.

Новейшие данные

До недавнего времени считалось, что у пациентов, миндалевидное тело которых оказалось разрушено вследствие болезни Урбаха — Вите, наблюдается полное отсутствие страха.

Однако новейшие исследования показали, что испугать таких людей всё-таки возможно, если использовать для этого ингаляцию воздуха с высоким содержанием углекислого газа — около 35 процентов.