Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

Массовое обследование новорождённых

Массовое обследование новорождённых (неонатальный скрининг) — один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врождённых и наследственных заболеваний у новорождённых детей.

Позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжёлых проявлений заболеваний (фенилкетонурии, муковисцидоза, врождённого гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии), ведущих к инвалидизации.

Диагностируемые заболевания

В соответствии с международными рекомендациями в России на протяжении 15 лет[прояснить] проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз.

В рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье» с 2006 года в неонатальный скрининг начато внедрение диагностики таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.

С 2007 года в перечень выявляемых заболеваний включён аудиологический скрининг детей первого года жизни, который позволит своевременно провести диагностику нарушений слуха у ребёнка и последующую реабилитацию тугоухости.

С 2012 года в Свердловской области неонатальный скрининг расширен до 16 заболеваний . Исследование проводится в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии (MS-MS). Список дополнительных 11 заболеваний:

  • лейциноз
  • тирозинемия типа I
  • цитруллинемия
  • множественная карбоксилазная недостаточность
  • недостаточность очень длинных цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
  • недостаточность средний цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
  • недостаточность митохондриального трифункционального белка (недостаточность длинных цепей гидроксил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот)
  • глютаровая ацидурия типа I
  • изовалериановая ацидемия
  • метилмалоновая ацидемия
  • пропионовая ацидемия

С 2018 года в городе Москве неонатальный скрининг расширен до 11 заболеваний. В него были включены ещё 6 заболеваний:

При выборе заболеваний для неонатального скрининга, в соответствии с рекомендациями Всемирной организации здравоохранения, учитывались такие факторы, как тяжесть проявления заболеваний, частота распространения данных заболеваний, а также простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения.

В США массовый неонатальный скрининг проводится с 1963 года.

Сроки и условия проведения обследования

Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорождённого берется несколько капель крови на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования. У доношенных детей кровь для исследования берут на 4 день жизни, у недоношенных — на 7 день жизни. Для исследования берут периферическую кровь — из пяточки. Взятие крови производят утром, ребёнок должен быть натощак (3 часа после очередного кормления).

В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорождённым ребёнком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения дополнительного обследования. Это может быть повторное исследование в сухом пятне крови, исследование в сыворотке крови, потовый тест, копрограмма, ДНК-диагностика. При подтверждении диагноза назначается лечение. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребёнком.


Новое сообщение