Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Массовое обследование новорождённых
Массовое обследование новорождённых (неонатальный скрининг) — один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врождённых и наследственных заболеваний у новорождённых детей.
Позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжёлых проявлений заболеваний (фенилкетонурии, муковисцидоза, врождённого гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии), ведущих к инвалидизации.
Содержание
Диагностируемые заболевания
В соответствии с международными рекомендациями в России на протяжении 15 лет[прояснить] проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз.
В рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье» с 2006 года в неонатальный скрининг начато внедрение диагностики таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.
С 2007 года в перечень выявляемых заболеваний включён аудиологический скрининг детей первого года жизни, который позволит своевременно провести диагностику нарушений слуха у ребёнка и последующую реабилитацию тугоухости.
С 2012 года в Свердловской области неонатальный скрининг расширен до 16 заболеваний . Исследование проводится в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии (MS-MS). Список дополнительных 11 заболеваний:
- лейциноз
- тирозинемия типа I
- цитруллинемия
- множественная карбоксилазная недостаточность
- недостаточность очень длинных цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
- недостаточность средний цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
- недостаточность митохондриального трифункционального белка (недостаточность длинных цепей гидроксил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот)
- глютаровая ацидурия типа I
- изовалериановая ацидемия
- метилмалоновая ацидемия
- пропионовая ацидемия
С 2018 года в городе Москве неонатальный скрининг расширен до 11 заболеваний. В него были включены ещё 6 заболеваний:
- лейциноз
- тирозинемия типа I
- недостаточность биотинидазы
- недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
- глутаровая ацидурия типа I
- метилмалоновая ацидурия
- пропионовая ацидурия
При выборе заболеваний для неонатального скрининга, в соответствии с рекомендациями Всемирной организации здравоохранения, учитывались такие факторы, как тяжесть проявления заболеваний, частота распространения данных заболеваний, а также простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения.
В США массовый неонатальный скрининг проводится с 1963 года.
Сроки и условия проведения обследования
Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорождённого берется несколько капель крови на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования. У доношенных детей кровь для исследования берут на 4 день жизни, у недоношенных — на 7 день жизни. Для исследования берут периферическую кровь — из пяточки. Взятие крови производят утром, ребёнок должен быть натощак (3 часа после очередного кормления).
В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорождённым ребёнком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения дополнительного обследования. Это может быть повторное исследование в сухом пятне крови, исследование в сыворотке крови, потовый тест, копрограмма, ДНК-диагностика. При подтверждении диагноза назначается лечение. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребёнком.