Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Синдром ван Богарта — Шерера — Эпштейна
Синдром ван Богарта — Шерера — Эпштейна | |
---|---|
Электронная микроскопия: на микрофотографии поперечный срез митохондрий человека | |
МКБ-10 | E75.5 |
МКБ-10-КМ | E75.5 |
МКБ-9 | 272.7 |
OMIM | 213700 |
DiseasesDB | 29239 |
MeSH | D019294 |
Синдро́м ван Богарта — Шерера — Эпште́йна (церебротендино́зный холестеро́з, холестери́новый липидо́з) — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание , проявляющееся расстройством липидного обмена, которое приводит к накоплению липидов в клетках (холестериновый липидоз). Причиной заболевания является мутация в гене CYP27A1, кодирующего митохондриальный фермент стерол-27-гидроксилазу.
Содержание
Эпоним
Заболевание получило название в честь патологов, описавших его в 1937 году: бельгийского — Людо ван Богарта (Ludo van Bogaert, 1897—1989), немецкого — Ганса Иоахима Шерера (Hans Joachim Scherer, 1906—1945) и австрийского — Эмиля Эпштейна (Emil Epstein, 1875—1951).
Наследование
Синдром ван Богарта — Шерера — Эпштейна наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по гену CYP27A1. Ген CYP27A1 находится на длинном плече хромосомы 2 в локусе 2q35.
Патогенез
Отложение аморфного и кристаллического холестерина в белом веществе мозжечка и в области ножек мозга приводит к возникновению гередитарной мозжечковой атаксии, расстройствам психики, проявляющимся задержкой умственного развития, интеллектуальной недостаточностью вплоть до развития имбецильности.