Эссенциальная фруктозурия
| Эссенциальная фруктозурия | |
|---|---|
| МКБ-10 | E74.1 |
| МКБ-10-КМ | E74.11 и E74.1 |
| МКБ-9 | 271.2 |
| OMIM | 229800 |
| DiseasesDB | 5001 |
| MeSH | C538068 |
Эссенциальная фруктозурия — редкий, рецессивно наследуемый дефект углеводного обмена. Заболевание связано с недостаточным синтезом фруктокиназы в печени и других тканях. Встречаемость заболевания оценивается на уровне около 1 случая на 130 тысяч человек.
Другая тяжёлая форма фруктозурии обусловлена недостаточным образованием фруктозо-1-фосфатальдолазы и снижением синтеза фруктозо-1,6-дифосфатальдолазы.
Исследуется с 1930-х годов.