Геном человека

Геном человека — совокупность наследственного материала, заключённого в клетке человека. Согласно этому определению человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также множества копий митохондриальной ДНК. Существует и другое определение генома, в котором под геномом подразумевают совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом. Когда говорят о размере генома человека, то имеют в виду данный вариант определения генома. Так, двадцать две аутосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе 3 099 734 149 пар оснований. К 2003 году было секвенировано 85 % генома человека, а полное секвенирование генома человека было завершено лишь в 2022 году.

В ходе выполнения проекта «Геном человека» была определена последовательность ДНК всех хромосом и митохондриальной ДНК. В настоящее время эти данные активно используются по всему миру в биомедицинских исследованиях. Полное секвенирование выявило, что человеческий геном содержит 19 969 активных генов, что составляет лишь очень небольшую часть генома, только 1,5 % всего генетического материала кодирует белки или функциональные РНК. Всего насчитывается 63 494 генов, большинство из которых являются генами некодирующей РНК, которую часто называют мусорной ДНК, но которая, как оказалось, играет важную роль в регуляции активности генов.

Основную часть генома (92%) расшифровали к 2003 году в рамках проекта «Геном человека». В апреле 2022 года было сообщено, что международная команда исследователей секвенировала последние 8% генома человека.